美国杜克大学医学中心放射肿瘤科的Waterland博士等的最近一项研究，发现了环境因素如饮食、应激和母亲营养等可改变基因功能但不改变DNA序列。这项发现可能是表观遗传学（epigenetics）上的一个里程碑。（Mol Cell Biol 2003，23：5293）
科学家很久前就发现，母亲妊娠期间的饮食可改变后代对疾病的易感性，但不清楚为何会产生这种改变。而表观遗传学这门新学科，为许多传统遗传学不能解答的人类疾病奥秘找到了答案。
Waterland博士在研究中使用一种特殊（Avy）小鼠，这种小鼠在对毛发颜色及肥胖、糖尿病和癌症易感性都有决定作用的基因附近，携带了一种触发因子。当怀胎母鼠进食超量维生素和食物补充剂时，这些补充剂与胎鼠中的触发因子发生交互作用，并关闭了其基因的功能。其结果是，黄色的肥胖母鼠产下了标准褐色的健康体瘦仔鼠。
多数遗传学家的主要研究集中在基因序列上，试图找出哪种基因与哪种疾病或行为有关。但是，基因外因素的作用可能更重要。例如，为什么同卵双胎中，一人发生精神分裂症，而另一人却不发病？为什么一些疾病的基因对一些人作用很大，但对另一些人作用不大？为什么一些复杂的疾病如自闭症男孩比女孩多见？
为了回答这些问题，表观遗传学家正在寻找基因突变以外的影响基因功能的生物学机制。其中一种机制称为甲基化，就象刹车闸一样可以启动或关闭基因表达。
在甲基化过程中，甲基基团在特殊位点与基因结合，引起基因表达方式的改变。精子和卵子相遇前，各自有不同模式的甲基化基因。二者在形成胚胎时，上述模式不像基因那样往下遗传，精子和卵子分别有一些模式被遗传下去。人类是基因外模式与基因序列的复杂嵌合体。
甲基化就是环境因素扭曲基因表达但不引起永久基因突变的自然方式。胚胎发育过程中过度暴露于可影响甲基化模式的任何物质都可使动物或人体发生终生改变。
甲基基团完全来自人们进食的食物，其作用可好可坏。因而，母亲妊娠期间的食物非常重要。在胎儿发育关键时期的营养不足或营养过度都可引起第二代和第三代出现健康问题。出生后发生的甲基化也对健康有影响。
